Distrofia muscolare facio-scapolo omerale: i pazienti chiedono di essere ascoltati

“Io sono indiscutibilmente disabile ma, emotivamente e mentalmente, non mi sento handicappata”, Caterina Dietrich è la vicepresidente di Fshd Italia, l’Associazione distrofia muscolare facio-scapolo omerale, una patologia rara, genetica e degenerativa, che attualmente non ha ancora una cura. “Purtroppo, però, divento handicappata ogni volta che voglio fare qualcosa e non posso farla, non perché non ne sarei in grado, ma perché l’ambiente esterno non me lo permette” prosegue. Ci sono difficoltà di tutti i tipi: barriere architettoniche negli uffici pubblici, mancanza di scivoli sui marciapiedi, cinema e teatri senza ascensori o montascale, l’ascensore della metropolitana perennemente fuori servizio, quasi totale impossibilità di trovare una spiaggia attrezzata. “I problemi pratici sono parecchi – commenta la vicepresidente – ma forse la cosa peggiore è che tutto ciò mi fa sentire come non contemplata”. Il problema investe anche l’aspetto sanitario. “Per chi come me rientra nella categoria dei pazienti complessi, il prendersi cura di sé è davvero complicato – sottolinea –. Anche per fare semplici visite di controllo, che non rientrano nell’elenco di quelle legate alla patologia, è necessario individuare strutture fornite di attrezzature idonee per chi è in sedia a rotelle. Provate solo a immaginare come potrei fare una mammografia se, per farla, devo appoggiarmi a un’apparecchiatura che non scende al di sotto di un metro e 30 centimetri. Chi ha la Fshd come me dovrebbe, quantomeno, vedersi garantire con continuità i cicli di fisioterapia, l’assistenza domiciliare per il mantenimento dell’autonomia e il supporto psicologico”.

Per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla distrofia muscolare facio-scapolo omerale e aprire un dibattito con le istituzioni pubbliche e sanitarie regionali e comunali, Fshd Italia ha organizzato il convegno “Fshd, alla ricerca di un percorso”, previsto per il prossimo 29 settembre 2022 presso la Sala della Protomoteca del Campidoglio di Roma (può essere seguito anche in diretta Facebook) e organizzato in collaborazione con il Policlinico Gemelli di Roma. “La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una malattia rara, progressiva e invalidante, attualmente senza una cura, che vede l’individuo perdere con l’età la propria autonomia motoria: oltre il 20% dei pazienti perde la capacità deambulatoria e può presentare compromissione dei muscoli respiratori – spiega Enzo Ricci, responsabile scientifico di Fshd Italia –. Ma anche gli individui affetti da forme meno aggressive devono fronteggiare la progressiva riduzione dell’autonomia, il dolore, la fatica l’isolamento sociale, incontrando difficoltà nell’adempiere alla loro attività lavorativa e nell’esercizio delle comuni attività della vita quotidiana”. Dal suo punto di osservazione all’interno del Policlinico Gemelli e come membro attivo dell’associazione, Ricci ha modo di osservare i numerosi bisogni delle persone con Fshd, tra cui la presenza di centri di riferimento per la diagnosi e la presa in carico dei pazienti attraverso percorsi assistenziali definiti, la continuità assistenziale per i pazienti che abbiano superato l’età pediatrica, l’attuazione di un percorso riabilitativo volto al mantenimento della funzione dei muscoli non ancora colpiti dalla malattia, l’assistenza dei pazienti con grave disabilità e l’assistenza dei pazienti in età geriatrica.

“Questo appuntamento rappresenta un'occasione per riflettere e costruire percorsi di accoglienza e presa in carico delle persone con disabilità in ospedale – commenta la presidente della commissione Cultura, Politiche giovanili e lavoro di Roma Capitale, Erica Battaglia –. Speriamo che questa finestra di dialogo permetta soluzioni innovative, ma anche un nuovo approccio per quelle politiche socio-sanitarie che diventano essenziali quando la degenza finisce. Conoscendo l'associazione, so per certo che interrogherà specialisti e politici per la disseminazione di una sensibilità che ritengo importante”. Risponde a distanza la presidente di Fshd Italia: “Abbiamo ben chiaro di cosa avremmo bisogno, ma ci interessa sapere se e come le istituzioni intendono garantire il rispetto dei nostri diritti, perché la ricerca scientifica sta facendo passi da gigante ma, al momento, nessuno è ancora in grado di stabilire quando le terapie potranno ritenersi efficaci”.