Non solo Covid: storie di genitori che lottano per un farmaco che è "per pochi"

Si chiama Zolgensma ed è la speranza di tante famiglie: circa 50 ogni anno sono quelle che, in Italia, mettono al mondo un bambino con la Sma. Una diagnosi drammatica, perché drammatiche sono le conseguenze di una malattia che si manifesta fin dai primi mesi e che richiede fin da subito un'assistenza continua, soprattutto nella sua forma più diffusa, che è anche la più grave, la Sma1. Se una cura non esiste, tante sono però le terapie che possono rendere meno complicata la vita di questi bambini e delle loro famiglie. Tra queste, c'è la terapia genica, di cui Zolgensma è appunto una delle ultime conquiste. Approvato e messo a disposizione, negli Stati Uniti, dei piccoli pazienti con Sma1 al di sotto dei 22 chili, in Italia è arrivato con delle restrizioni molto più vincolanti: Aifa infatti lo prevede, ad oggi, solo per i neonati fino a 6 mesi di età. Cosa questo significhi, lo raccontano a Redattore Sociale due mamme, che vivono sulla propria la disperazione di non poter assicurare al proprio figlio una cura che lo farebbe stare meglio.

“Quel farmaco potrebbe renderlo di nuovo capace di mangiare”

“Mio figlio ha quasi tre anni e ad un mese dalla nascita gli è stata diagnosticata l'atrofia muscolare spinale di tipo 1A, la forma più grave – ci racconta Brunella Marciano, mamma di Lorenzo – Abbiamo iniziato subito la somministrazione di Spinraza, una delle ultime frontiere della ricerca medica su questa patologia. I miglioramenti ci sono stati, ma i suoi problemi posturali potrebbero compromettere la sua respirazione, se dovesse continuare a peggiorare. Porta un bustino per evitare questo e durante le ore di riposo è attaccato ad un macchinario per la respirazione (Niv). La mattina appena sveglio fa terapia respiratoria con la macchina per la tosse e se è necessario anche aspirazioni dei muchi, non avendo la giusta forza per tossire ed espellerli da solo. Fa fisioterapia tre volte alla settimana, logopedia due volte e ogni quattro mesi somministrazione di Spinraza. A luglio è stato ricoverato d'urgenza per un arresto respiratorio, ora però sta decisamente meglio. Fino a pochi mesi fa mangiava normalmente con la bocca, ma negli ultimi tempi impiegava anche due ore per finire: si stancava, voleva riposarsi, non finiva il pasto con il conseguente scarso aumento di peso. Così mi è stato proposto l'intervento per la peg, che dovrebbe fare a breve: nell'attesa, è alimentato tramite un sondino naso-gastrico che io stessa inserisco e disinserisco ogni volta, perché tenerlo fisso lo faceva respirare male, impedendogli addirittura la deglutizione della saliva. Per questo guardiamo a Zolgensma con tanta speranza: perché potrebbe farlo migliorare, permettergli di tornare a mangiare, sicuramente evitare che peggiori ancora. E per questo ci domandiamo: perché qui in Italia ci sono questi limiti assurdi? Anche i nostri figli hanno diritto a ricevere questa terapia come negli altri paesi; capisco e accetto la priorità per i più piccini, ma non ci si può dimenticare di tutti gli altri. Ormai viviamo di ansie e paure anche per un semplice raffreddore”.

“Limitare la cura ai neonati significa condannare a morte mio figlio”

“Angelo è un gioioso e solare bambino di 3 anni, ama giocare con le sue macchinine, è molto caparbio e adora fare passeggiate nel porto per guardare le barche e il mare”: ci presenta così suo figlio Marianna Onesto, che vive a Torre del Greco insieme al marito e agli altri due figli, Rosaria e Francesco, 17 e 13 anni. “Angelo ha iniziato a star male a 4 mesi: non riusciva a muovere le gambe, poi neanche il tronco e le braccia. All'inizio mi dicevano che era un bimbo più lento, ma io sentivo che qualcosa non andava: la diagnosi è arrivata quando aveva sei mesi. Allora è stato subito ricoverato all'ospedale Santobono, dove poi è stato preso in carico è dov'è tuttora seguito da una grandiosa equipe”. Tra le terapie somministrate finora ad Angelo, c'è Spinraza: “Gli viene iniettato per via intratecale al Santobono ogni quattro mesi e questo lo aiuta a non far degenerare velocemente quei pochi motoneuroni che ha. Fa uso di vari apparecchi per la respirazione, non riesce a mangiare cose solide, non cammina, riesce a stare seduto ma deve portare sempre un bustino che lo aiuti a sostenersi. Con tantissima pazienza, tutti i giorni da quando aveva 8 mesi, Angelo fa fisioterapia: in questo momento c'è 'zia Angela', che lo vizia e che lui adora”.

Da un anno e mezzo circa, si è accesa una nuova speranza nella casa di Angelo: “La possibilità di avere qui in Italia Zolgensma, un farmaco che negli Usa sta avendo ottimi risultati da quasi due anni e che offrirebbe anche a mio figlio una possibilità di vita”. Una bellissima notizia, se non fosse che “l'Aifa ha dato il farmaco Zolgesma solo per i bimbi fino ai sei mesi di vita. Una cosa assurda, visto che, come è successo ad Angelo, centinaia di bambini ricevono la diagnosi dopo qualche tempo. Io personalmente rincorro Zolgensma da due anni e mezzo, cioè dal momento in cui abbiamo saputo della malattia: sapevo che esisteva in America, che veniva somministrato, stavo pensando perfino di andare lì, pagando la terapia, ma mi si diceva di aspettare, che al più presto sarebbe arrivato in Italia e che Angelo avrebbe potuto averlo qui. E in effetti a novembre è arrivato, ma solo per i bimbi fino a 6 mesi. Stiamo lottando, siamo tanti genitori a batterci, perché non è giusto: in Europa, l'Ema ha attivato il farmaco fino ai 21 chili, senza specificare l'età né la tipologia di Sma. Perché l'Aifa, in Italia, ha fatto questa orribile scelta? Nel nostro Paese non esiste la pena di morte, ma loro, facendo così, stanno condannando a morte certa i nostri bimbi!”, denuncia Marianna .

“La malattia di Angelo ci riempie di angoscia e preoccupazione – spiega – E' una malattia degenerativa, dall'oggi al domani non si sa cosa possa accadere, ogni male per un bimbo normale è ansia per i genitori, ma per noi è terrore allo stato puro. Conosco tante storie di bambini, anche di 5 anni, che con questa terapia Zolgensma oggi stanno bene, quasi come i loro coetanei. E questo non lo dico solo io, ma studi scientifici resi noti al congresso della Società mondiale del muscolo che si è svolto a Copenaghen. Zolgensma per Angelo significherebbe l'opportunità di una vita quasi normale e la speranza di essere autosufficiente nelle piccole grandi cose. Ecco perché chiediamo con tutta la nostra voce ad Aifa di estendere Zolgensma a tutti i bimbi, che hanno diritto di curarsi. E chiediamo che questa possibilità ci sia data subito, perché ogni giorno è causa di morte motoneuronale nei nostri bimbi e noi non possiamo permettercelo, non possiamo restare in questo limbo in attesa di un miracolo”. La pandemia, certo, non aiuta: “Io non ho paura del Covid in sé, ma dei tempi lunghi dell'Aifa, che in questa situazione di emergenza potrebbe rinviare ancora la sua decisione in merito alla nostra richiesta. Ma noi non possiamo smettere di lottare. E continuiamo a sperare, insieme ai nostri figli”.

Chiara Ludovisi