Veloce come il vaccino: genitori chiedono di accelerare su farmaci per la Sma
Tempi rapidi e platea più ampia per l'accesso anticipato alla terapia genica Zolgensma, in grado di migliore la qualità di vita di questi bambini. Negli Usa da un anno è somministrata a bambini fino a due anni e con peso fino a 21 kg, mentre in Italia per ora è limitata ai neonati fino a 6 mesi. Famiglie Sma: “Non si facciano discriminazioni”
Permettere al maggior numero possibile di bambini di avere una vita migliore e più lunga, nonostante la malattia: è quanto chiedono diverse associazioni di famiglie e di pazienti con, tra cui l'associazione Famiglie Sma, in merito all'accesso precoce alla terapia genica per l'atrofia muscolare spinale. “Dal 17 novembre scorso – riferisce l'associazione – è previsto l’accesso anticipato autorizzato per tre bambini. Chiediamo che questa terapia, efficace e innovativa, sia disponibile per la più ampia platea possibile”.
Il riferimento è in particolare al farmaco Zolgensma, approvato negli Usa a maggio 2019 e lì accessibile a bambini con la Sma1 fino a due anni di età e con peso fino a 21 chili. Nel nostro Paese, invece, l'Aifa, in attesa di autorizzarne l’uso, dal 17 novembre scorso ha approvato un accesso anticipato per i pazienti affetti da Sma di tipo 1 solo fino ai 6 mesi di età. Il farmaco è stato dunque autorizzato secondo i criteri stabiliti dalla legge 648 del 1996 che prevede, in assenza di un’alternativa terapeutica valida, l’erogazione di medicinali innovativi a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale.
“Parliamo di un farmaco che è in grado di cambiare la vita ai piccoli pazienti – spiega Famiglie Sma – ma che al momento è accessibile in Italia per i bambini con SMA 1 (la forma più grave della malattia) soltanto fino a 6 mesi. Chiediamo dunque ad Aifa di ampliare i criteri di accesso al farmaco, in linea con altri Paesi in Europa, per non creare ingiuste disuguaglianze”.
A differenza delle due terapie esistenti per la SMA, Zolgensma interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione, quindi è effettuata una sola volta nella vita. In base agli studi clinici a disposizione, un trattamento precoce consente di ottenere nei bambini tappe di sviluppo motorie che si avvicinano a quelle dei coetanei sani, come il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto, senza il bisogno di ricorrere a supporti ventilatori che normalmente la storia della malattia prevede.
“Pur non essendo una cura definitiva – spiega l'associazione - la terapia genica rappresenta quindi un grande passo in avanti per tutti i pazienti con SMA, patologia neuromuscolare rara (prima causa di morte genetica infantile), caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni. indebolisce progressivamente le capacità motorie, rendendo difficile gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, controllare la testa, nei casi più gravi deglutire e respirare. Ad oggi in Italia sono tre i bambini che hanno potuto accedere alla terapia (la prima è stata Sofia, all’ospedale pediatrico Santobono di Napoli), ma per chi ha più di sei mesi al momento è negata questa possibilità – denuncia l'associazione - In Germania Zolgensma è approvato e in commercio da luglio per bambini con Sma fino a 21 kg; in Francia, Portogallo e Grecia sono stati approvati programmi di accesso anticipato sempre fino ai 21 kg. Tra gli Stati che hanno dato il via libera al farmaco – fa notare l'associazione - nessuno ha quindi limitato l’accesso come in Italia”.
Tante sono le famiglie che attendono di poter accedere a questa terapia e, mentre aspettano, non lasciano nessuna strada intentata, pur di dare speranza ai propri figli: “In questi mesi alcune hanno avviato raccolte fondi per acquistare il farmaco – riferisce ancora l'associazione - Un percorso complesso e di difficile risoluzione, in quanto non può essere comprato da un privato, necessita di un’attenta e rigorosa assistenza medica, e può essere somministrato solo a bambini che rispondono a determinate caratteristiche cliniche. Come associazione di pazienti, non possiamo che essere vicina a tutte le famiglie ma, rappresentando l’intera comunità, sottolineiamo da sempre la necessità di una regolamentazione più ampia per tutti”.
“L’accesso alla terapia, o a qualsiasi farmaco che apporti un miglioramento nella qualità della vita, deve essere disponibile per la più ampia platea possibile. Il nostro impegno è da sempre quello di garantire a ognuno le stesse opportunità . dichiara la presidente dell’associazione Anita Pallara - Non possiamo ignorare che oggi un bambino con una diagnosi non tempestiva, oltre i 6 mesi, sarebbe ingiustamente escluso da un’importante opportunità”.
