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Una rara condizione genetica dai sintomi spesso “invisibili”, caratterizzata “da un quadro clinico estremamente variabile”. Si può sintetizzare così la malattia di Anderson-Fabry, patologia da accumulo lisosomiale causata da un deficit dell’enzima alfa-galattosidasi. Dietro la brevità tecnica del termine si cela un mondo complesso che investe la quotidianità, la salute psico-fisica del paziente e coinvolge anche familiari e caregiver. A questa condizione, ancora poco conosciuta, è stato dedicato il convegno promosso nei giorni scorsi al Policlinico Gemelli dalla Scuola di specializzazione in genetica medica e dal Centro di ricerca e studi sulla salute procreativa (Cerissap) dell’Università Cattolica, insieme all’Istituto scientifico internazionale Paolo VI (Isi) e all’Associazione italiana Anderson-Fabry (Aiaf). Secondo Maurizio Genuardi, direttore della Uoc di genetica medica del Gemelli, “la patologia può manifestarsi a qualunque età, dall’infanzia alla vecchiaia, interessando diversi organi: cuore, rene, sistema nervoso, cute, occhi e orecchie. La diagnosi è resa difficile dalla varietà dei sintomi, spesso erroneamente attribuiti a cause psicosomatiche”. Una diagnosi precoce, afferma Maria Luisa Di Pietro, direttrice del Cerissap, “può migliorare significativamente la prognosi e la qualità di vita dei pazienti”, sottolineando l’importanza della formazione dei medici e della ricerca sui cosiddetti farmaci orfani.
Educare, formare, sensibilizzare. Il convegno è stato occasione di confronto tra clinici, ricercatori e pazienti, nella convinzione che solo un approccio sinergico possa portare a una presa in carico efficace. Mons. Claudio Giuliodori, assistente ecclesiastico generale dell’Università Cattolica e presidente dell’Isi, ha richiamato l’importanza dell’aspetto educativo: “Formare le nuove generazioni di medici in scenari complessi come quello delle malattie rare è una sfida decisiva. Serve un training qualificato per diagnosi appropriate e interdisciplinarietà”. Un altro aspetto centrale è quello etico, che – come evidenziato – richiede una visione antropologica fondata sulla centralità della persona. Per la presidente dell’Aiaf, Stefania Tobaldini, il nodo critico resta il riconoscimento dei sintomi: “Spesso compaiono in giovane età, ma vengono scambiati per disturbi comuni. Il ritardo nella diagnosi compromette le terapie e la qualità di vita. Da qui l’importanza di formare i medici e sensibilizzare l’opinione pubblica”. L’associazione promuove anche progetti di medicina narrativa per far emergere il vissuto emotivo dei pazienti e una comunicazione efficace tramite web e social.
Ricerca e speranza per il futuro. Secondo i dati raccolti da Aiaf, la malattia condiziona in media 129,5 giorni all’anno per ciascun paziente, ma non è ancora riconosciuta come invalidante. In Italia si stimano 900 casi, ma il numero reale potrebbe essere più alto. Genuardi ha illustrato l’evoluzione della ricerca, che oggi permette una migliore comprensione del gene responsabile e lo sviluppo di terapie mirate: “Nei bambini si manifestano dolori ricorrenti agli arti e lesioni cutanee, mentre nell’adulto sono frequenti complicanze cardiache e renali. Il nostro obiettivo è che i giovani medici imparino a considerare la possibilità di questa patologia in presenza di sintomi non spiegati da altre diagnosi”. Le associazioni, ha concluso, svolgono un ruolo fondamentale sia nell’informazione tra pari sia nel collegamento con i professionisti sanitari. Il fermento scientifico in atto lascia ben sperare, pur senza certezze sui tempi per l’applicazione clinica delle nuove scoperte.
