Mosaico
Alzheimer ereditario, a Brescia parte il monitoraggio
Solo un caso su 100 è di tipo familiare: all'Irccs Fatebenefratelli di Brescia è partito uno studio su questa forma rara, che si presenta solitamente in età pre-senile
Solo una volta su 100 l’Alzheimer è ereditario: e questo raro caso, viene ora studiato e monitorato dall’Irccs Fatebenefratelli di Brescia. Oggetto dell’indagine è proprio questa forma ereditaria di una malattia che, nella maggior parte dei casi, si presenta invece come “caso isolato” all’interno di una famiglia ed esordisce dopo i 65 anni, senza ereditarietà. In questo 1% dei casi siamo di fronte alla malattia di Alzheimer ereditaria autosomica dominante (DIAD), causata da una mutazione genetica autosomica dominante presente sin dalla nascita. All’Irccs Fatebenefratelli di Brescia è partito uno studio su questa forma rara, che si presenta solitamente in età presenile.
Il progetto Dian Italia – avviato in collaborazione con la Washington University di St. Louis e la Federazione Alzheimer Italia, è rivolto a tutte le famiglie italiane in cui siano presenti più casi di Alzheimer. A Brescia è attivo un contact point cui rivolgersi. E’ particolarmente importante questo monitoraggio, in quanto la persona portatrice di una mutazione genetica per l’Alzheimer ha la quasi assoluta certezza di sviluppare i sintomi della malattia nel corso della propria vita e ciascun figlio ha una probabilità del 50% di ereditare tale mutazione, indipendentemente dal sesso del genitore e del figlio.
È quindi fondamentale riuscire ad identificare le persone portatrici di una mutazione genetica prima che i sintomi esordiscano, al fine di testare interventi farmacologici “preventivi”, che possano impedire o ritardare l’insorgenza della malattia. Per sapere di più sull’Alzheimer di tipo familiare e sul progetto di ricerca, visita questo sito.
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