Malattie Rare: Scattoni (Cnmr), “la sfida dell’equità, diagnosi più rapide e reti più forti”

Ridurre l’odissea diagnostica, accelerare la ricerca e garantire cure omogenee in tutto il Paese. Maria Luisa Scattoni, nuova direttrice del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Istituto Superiore di Sanità, indica le priorità per i prossimi anni: più integrazione tra registri e reti europee, piena attuazione del Piano nazionale malattie rare, investimenti in genomica e terapie innovative. Al centro, una presa in carico globale che sostenga pazienti e caregiver e trasformi la rarità da fattore di isolamento a banco di prova per un sistema sanitario più equo e inclusivo.

Daniele Rocchi

Sir

In Italia oltre un milione di persone convive con una malattia rara, spesso affrontando ritardi diagnostici e percorsi di cura frammentati.

In occasione della Giornata mondiale dedicata a queste patologie, celebrata lo scorso 28 febbraio, Maria Luisa Scattoni, neo direttrice del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Istituto Superiore di Sanità, traccia al Sir le priorità del suo mandato: più ricerca, reti più integrate e una presa in carico capace di garantire equità e continuità su tutto il territorio nazionale.

Sabato 28 febbraio si è celebrata la Giornata mondiale delle malattie rare (Rare Disease Day). In Italia si stima che siano circa 1,2 milioni le persone con una malattia rara e che solo una minima parte delle circa 8.000 patologie conosciute abbia una terapia: quali sono oggi le priorità strategiche del Centro nazionale malattie rare per colmare questo divario?
Le malattie rare rappresentano una delle grandi sfide della sanità pubblica contemporanea. Come Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, le nostre priorità strategiche si muovono su più direttrici. Anzitutto, il rafforzamento della ricerca traslazionale, per favorire il passaggio rapido dai risultati scientifici al letto del paziente, promuovendo studi clinici, registri di patologia e l’utilizzo di tecnologie avanzate, come la genomica e le terapie innovative. In secondo luogo, stiamo lavorando per consolidare e rendere sempre più interoperabili i registri nazionali e regionali, strumenti fondamentali per conoscere l’epidemiologia reale delle malattie rare, programmare i servizi e attrarre sperimentazioni.

Un’altra priorità è la piena attuazione del Piano nazionale malattie rare, che rappresenta la cornice strategica per garantire equità di accesso alle cure su tutto il territorio nazionale.

Infine, riteniamo essenziale investire nella formazione degli operatori sanitari e nell’informazione corretta ai cittadini, perché la rarità non diventi un ostacolo culturale oltre che clinico.

La rarità di una patologia non può tradursi in invisibilità. L’accesso alla diagnosi resta uno dei principali ostacoli per i pazienti ‘rari’. Quali strumenti e quali reti state rafforzando per ridurre i tempi della cosiddetta “odissea diagnostica” e accompagnarli al meglio nel percorso di cura?
L’“odissea diagnostica” è una delle esperienze più dolorose per le persone con malattia rara e per le loro famiglie. Ridurre i tempi della diagnosi significa ridurre sofferenza e incertezza, evitando anche visite e spostamenti non necessari. Stiamo rafforzando la Rete nazionale per le malattie rare, migliorando il coordinamento tra centri di riferimento e medicina territoriale. Un punto chiave è l’integrazione con le European Reference Networks (Ern), che consentono il confronto tra specialisti a livello europeo e facilitano la condivisione di competenze nei casi più complessi. Un altro asse strategico è l’ampliamento dell’uso delle tecnologie genomiche e l’estensione dello screening neonatale, laddove supportato da evidenze scientifiche, per intercettare precocemente alcune condizioni. Ma

la diagnosi precoce deve essere immediatamente accompagnata da una presa in carico strutturata e tempestiva:

questo significa attivare fin da subito un percorso clinico-assistenziale chiaro, con un centro di riferimento identificato, un’équipe multidisciplinare e un supporto informativo e psicologico alla famiglia. La comunicazione della diagnosi, soprattutto quando avviene in epoca neonatale, deve essere seguita senza ritardi dall’aggancio ai servizi e dall’avvio del piano terapeutico o di monitoraggio. Fondamentale è anche il potenziamento dei registri e delle piattaforme digitali, che permettono una migliore tracciabilità dei percorsi diagnostici e una presa in carico più tempestiva e appropriata, garantendo continuità tra ospedale e territorio. L’obiettivo è trasformare ogni segnalazione diagnostica in un punto di partenza immediato per un percorso di cura definito, evitando che la rarità si traduca in isolamento.

La Giornata mondiale richiama l’attenzione anche sul ruolo dei caregiver. Quali misure ritiene urgenti per sostenere le famiglie, spesso lasciate sole nella gestione quotidiana della malattia?
Le famiglie rappresentano spesso il primo e più importante presidio di cura per le persone con malattia rara. Sono loro a garantire continuità assistenziale, a coordinare visite e terapie, a sostenere emotivamente i propri cari. Tuttavia, questo impegno quotidiano comporta molto frequentemente un carico assistenziale, economico e psicologico estremamente gravoso, che rischia di tradursi in isolamento e fragilità sociale. Alla luce della recente normativa sui caregiver e sulla disabilità, ritengo fondamentale dare piena e concreta attuazione ai principi già sanciti, affinché non restino enunciazioni formali.

È necessario riconoscere in modo chiaro il ruolo del caregiver familiare,

valorizzandone la funzione anche sotto il profilo giuridico e sociale, e garantire l’accesso a servizi di sollievo e a un supporto territoriale realmente esigibile. Al tempo stesso, occorre rafforzare le tutele lavorative e previdenziali, perché l’assistenza non si traduca in una penalizzazione professionale o in un impoverimento economico, e assicurare percorsi di sostegno psicologico e di formazione specifica, che aiutino le famiglie ad affrontare con maggiore consapevolezza e strumenti adeguati la complessità della malattia. Più in generale, è indispensabile promuovere una visione che superi l’isolamento delle famiglie e punti a una presa in carico integrata, sociosanitaria e personalizzata, capace di considerare non solo il paziente ma l’intero nucleo familiare come parte attiva e bisognosa di supporto nel percorso di cura.

Quanto è importante la collaborazione tra istituzioni, ricerca, associazioni di pazienti e reti europee per garantire equità nell’accesso alle cure su tutto il territorio nazionale?
La collaborazione è la chiave. Nessun attore, da solo, può affrontare la complessità delle malattie rare. Il dialogo costante tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni di pazienti consente di orientare le priorità di ricerca verso bisogni reali e di costruire percorsi di cura più aderenti alla vita quotidiana delle persone. Le reti europee e i progetti internazionali rafforzano la capacità del nostro Paese di attrarre competenze e innovazione, riducendo le disuguaglianze territoriali e promuovendo standard comuni di qualità.

L’equità nell’accesso alle cure è un obiettivo che si costruisce attraverso alleanze strutturate, condivisione di dati e responsabilità condivise.

Guardando al futuro, quali sono le sfide più urgenti – sul piano scientifico e su quello organizzativo – per assicurare alle persone con malattia rara non solo terapie innovative, ma anche una presa in carico globale e continuativa?
Sul piano scientifico, la sfida è duplice: da un lato sviluppare terapie innovative – comprese le terapie geniche e cellulari – dall’altro garantire che queste siano realmente accessibili e sostenibili per il Servizio sanitario nazionale. Sul piano organizzativo, la priorità è assicurare una presa in carico globale e continuativa, che accompagni la persona lungo tutto l’arco della vita, integrando ospedale e territorio, sanità e servizi sociali. Dobbiamo inoltre investire in digitalizzazione, interoperabilità dei dati e formazione multidisciplinare, per rendere il sistema più reattivo e inclusivo. La rarità non deve significare marginalità. Il nostro impegno è costruire un modello in cui ogni persona con malattia rara si senta riconosciuta, accompagnata e sostenuta, non solo dal punto di vista clinico, ma anche umano e sociale.

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Fatti

Malattie Rare: Scattoni (Cnmr), “la sfida dell’equità, diagnosi più rapide e reti più forti”

È necessario riconoscere in modo chiaro il ruolo del caregiver familiare,

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