Idee
Dentro il Dna, “leggere i geni” cambia la nostra salute. Quattro lettere, infinite storie
Il libro di Giuseppe Novelli ed Enrico Orzes spiega che il Dna non è destino: i geni vanno interpretati nel contesto umano e clinico
Alla scoperta dell’importanza della genetica per la nostra salute e per il nostro futuro grazie ad un libro scritto a quattro mani, da uno tra i maggiori genetisti italiani e internazionali, Giuseppe Novelli, e da Enrico Orzes, biologo e giornalista scientifico di Vittorio Veneto.
È il libro Leggere i geni-Viaggio nelle meraviglie del Dna. Sui contenuti del libro e sul modo di raccontare un tema al tempo stesso complesso, utile ed affascinante, abbiamo sentito uno dei due autori, Enrico Orzes.
Orzes, perché è importante la genetica e, cosa significa “leggere” i geni?
«La genetica si occupa di studiare il Dna delle persone con tutte le variazioni ereditarie che lo contraddistinguono. Il Dna umano è composto da oltre 20 mila geni nei quali sono racchiuse le informazioni necessarie a costruire un individuo; tutto ciò avviene a partire da sole quattro lettere. La principale caratteristica del Dna è la capacità di generare complessità dalla semplicità, un tratto che si evince dalla sua stessa struttura – una doppia elica che si avvolge su sé stessa – scoperta e descritta nel 1953 da James Watson e Francis Crick. Da allora e per molti anni gli scienziati hanno cercato di individuare la posizione dei singoli geni associati allo sviluppo di certe malattie, dal momento che la scoperta dell’esatta posizione di un gene sul Dna costituisce il punto di partenza per comprendere una patologia ereditaria e sviluppare nuovi strumenti di diagnosi e, auspicabilmente, di cura. Nel Duemila il completamento del progetto genoma umano ha rappresentato una pietra miliare nello studio del Dna perché ha messo a disposizione degli scienziati una mappa di tutti i nostri geni. Leggere i geni significa perciò comprendere noi stessi, come siamo fatti e perché ci ammaliamo».
In cosa consiste il lavoro del genetista? Quali strumenti richiede e di quali competenze necessita?
«Oggi il genetista si avvale di strumenti di ultima generazione per “guardare dentro il Dna”. Le tecniche di sequenziamento di ultima generazione (Ngs) permettono di studiare tratti specifici di Dna, oppure di effettuare il sequenziamento dell’intero esoma (la porzione codificante del genoma, Wes) e dell’intero genoma (Wgs). Ma prima di disporre di tali strumenti i genetisti erano “cacciatori di geni”. Nel libro abbiamo descritto questo periodo storico attraverso le ricerche del prof. Novelli che, raccogliendo i campioni biologici di alcune famiglie, è riuscito a isolare il gene della sindrome di Laron, una malattia caratterizzata da nanismo, obesità e ipogenitalismo e definita dall’incapacità di sintetizzare il fattore di crescita insulino-simile I (Igf1) in risposta all’ormone della crescita. La comprensione della genetica di questa rara sindrome è stata fondamentale per approfondire alcuni meccanismi che portano al cancro, e altri legati all’invecchiamento. Un genetista si occupa di dati ed essi stanno arrivando più velocemente di quanto possiamo elaborarli. Ma un codice genetico non è la persona, non bisogna commettere l’errore di ridurre tutto a una sequenza».
Quanto è difficile “leggere” i geni?
«Leggere i geni oggi è più semplice rispetto al passato ma, come afferma il prof. Novelli, un buon genetista non si limita a effettuare i test, deve saper interpretare i risultati alla luce dell’analisi clinica. Inoltre, non bisogna mai seguire il metodo del “fai da te”, ma è opportuno affidarsi a personale esperto altrimenti si rischia di trovarsi per le mani un “genoscopo”, cioè una specie di oroscopo dei geni. Pertanto, ogni analisi genetica necessita di una consulenza, un momento prezioso, che si compone di una fase preliminare, propedeutica alla scelta del test più adatto a rispondere a un quesito diagnostico, e di una fase successiva, di interpretazione dei risultati».
Come è nata l’idea di questo libro e a chi è adatto?
«Il prof. Novelli ha una lunga carriera costellata da importanti risultati nel campo della genetica, che lui stesso ha contribuito a far avanzare. Inoltre, è una persona dal grande entusiasmo, con un modo unico di raccontare la genetica. Abbiamo cercato di fondere questi due elementi in un racconto che fosse personale ma che, allo stesso tempo, raccontasse alcune pagine importanti della genetica. Il libro ha una struttura ibrida che fonde la traiettoria professionale di Novelli e le sue scoperte con le tappe più importanti nel campo della genetica. È un libro pensato per essere accessibile a tutti, che speriamo incuriosisca e accenda la passione dei lettori, invitandoli a scoprire di più sulla scienza che studia il codice genetico, ovvero il complesso manuale di istruzioni da cui nasce ogni individuo. Perché oggi i ricercatori stanno imparando a riscrivere il genoma, una sfida futura che ci porterà a disporre di terapie innovative per malattie rare e tumori finora privi di cura».
Il libro Leggere i geni-Viaggio nelle meraviglie del Dna (di Giuseppe Novelli ed Enrico Orzes, Egea editore, 2026, 200 pagine, 22 euro) smonta l’idea che il Dna dia risposte automatiche: i geni non parlano da soli, ma vanno interpretati nel contesto clinico, ambientale e umano. Attraverso storia, ricerca e casi reali, mostra che la genetica non è destino, ma possibilità. La salute nasce dall’interazione tra genoma ed esposoma, e la scienza resta un’indagine complessa e profondamente umana.
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