IdeeIlaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l'Osservatorio, commenta così l'emergenza sanitaria in corso: “La maggior parte dei malati rari vive sempre in queste condizioni: con una malattia grave e senza una terapia a disposizione”
ROMA – “Oggi sarebbe stata ed è la giornata delle malattie rare. Purtroppo in questo momento, gran parte del mondo sta guardando ad altro: a un’infezione che sta creando problemi soprattutto alle fasce deboli, persone anziane o con una patologia”. Ci risponde così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio Malattie rare, quando le chiediamo quali siano le ricadute dell’emergenza su chi ha una malattia rara. Non vuole parlarci tanto degli effetti negativi – come la riduzione dell’assistenza, la difficoltà di accesso alle terapie o alle donazioni di sangue – ma piuttosto di quelle che potrebbero essere le ricadute “quasi positive” di questa crisi. “In questo momento, riusciamo forse a immaginare bene come si sentano ogni giorno i malati rari: esposti a un rischio, alle prese con una malattia, che nel loro caso non è solo una minaccia ma una realtà. E senza le armi per difendersi. Ecco – chiarisce – la maggior parte dei malati rari vive esattamente in queste condizioni, tutti i giorni della propria vita”.
Non solo: questa emergenza sanitaria dovrebbe stimolarci a “creare un sistema di diagnosi, screening, terapia e presa in carico, che funzioni per questi malati rari, ma che sarebbe efficace anche di fronte a un’ emergenza più grande. In questa circostanza si sta realizzando un aumento di investimenti nella ricerca: se si facesse questo tutti i giorni e non solo quando scoppia l’emergenza, avremmo vaccini, farmaci e terapie anche per i malati rari. Quest’epidemia passerà, ma le 8 mila malattie rare su base genetica non passano mai. Chi è malato raro, lo resta tutta la vita”.
C’è un’altra ricaduta, più contingente, dell’emergenza sanitaria: è l’annullamento di tanti eventi, “tra cui alcuni che ci riguardano direttamente, come la cerimonia del nostro premio giornalistico – riferisce Ciancaleoni Bartoli – Li abbiamo rinviati, per pura precauzione: la quarantena di una persona con malattia rara, o di un suo caregiver, rappresenterebbe un grande problema nell’accesso all’assistenza e alle terapie. Per fortuna finora non è capitato che un malato raro contraesse questo virus e ci auguriamo che non capiti: per questo abbiamo ritenuto giusto annullare gli eventi. L’unico, grande appuntamento che non è stato rinviato – fa sapere – è quello al Quirinale, per i 30 anni della Fondazione Telethon: ci siamo stati, insieme a tanti rappresentati istituzionali, anche per trasmettere un messaggio rassicurante e di speranza”.
Poi, si pensa al domani, perché “i problemi dei malati rari sono più grandi di un virus contagioso: c’è tanto da fare, per incentivare l’accesso ai farmaci, incentivare la ricerca, migliorare la presa in carico. E stiamo ancora aspettando che sia rinnovato il Piano nazionale sulle malattie rare, scaduto un anno e mezzo fa. Quando passerà questa emergenza, ci guarderemo indietro e torneremo a fare il punto della situazione, pronti a rimboccarci le maniche, per migliorare la vita di chi ha una malattia rara”.
Chiara Ludovisi
