MosaicoL’impatto sociale della ricerca è notevole: una diagnosi precoce può ridurre i costi sanitari e migliorare la gestione della malattia, riducendo il peso su famiglie e sistemi sanitari
La malattia di Alzheimer, responsabile del 60-70% dei casi di demenza a livello globale, rappresenta una delle principali sfide sanitarie contemporanee. Si stima che, entro il 2050, circa 152 milioni di persone potrebbero essere affette da questa patologia o da altre forme di demenza, complici l’invecchiamento della popolazione e l’assenza di terapie efficaci. In questo contesto, la ricerca di strumenti diagnostici capaci di rilevare precocemente la malattia è cruciale.
Un recente studio, condotto dall’Istituto di scienza e tecnologie dell’informazione del Cnr di Pisa (Cnr-Isti) in collaborazione con l’Istituto di fisica applicata del Cnr di Firenze (Cnr-Ifac), l’Università di Firenze e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, ha dimostrato che l’uso di tecniche avanzate di “machine learning” applicate ai dati di spettroscopia Raman può facilitare l’individuazione delle alterazioni biochimiche associate all’Alzheimer. Pubblicato sulla rivista “Journal of the Franklin Institute”, questo lavoro potrebbe rappresentare una svolta nella diagnosi della malattia.
La spettroscopia Raman è una tecnica che permette di analizzare la composizione molecolare di un campione, individuando alterazioni biochimiche potenzialmente indicative di specifiche patologie. Lo studio ha utilizzato campioni di liquido cerebrospinale (CSF) di pazienti affetti da Alzheimer e altre patologie neurologiche, cercando nei dati raccolti differenze biochimiche che potessero indicare la presenza della malattia.
L’aspetto innovativo dello studio è stato l’uso di tecniche avanzate di “machine learning”, combinate con la “topologia computazionale”, applicate per la prima volta ai dati di spettroscopia Raman. La topologia computazionale, una branca della matematica che studia la forma e la struttura dei dati, ha permesso di individuare pattern specifici del morbo di Alzheimer nei campioni. Questi “pattern topologici” sono stati utilizzati per addestrare algoritmi di machine learning capaci di distinguere tra soggetti con Alzheimer e soggetti sani o affetti da altre patologie.
Maria Antonietta Pascali, ricercatrice del Cnr-Isti, spiega che le caratteristiche estratte dagli spettri Raman hanno consentito di raggiungere un’accuratezza diagnostica dell’86%, un risultato promettente per il futuro della diagnosi precoce. Pascali sottolinea inoltre come, con ulteriori perfezionamenti, questa tecnica potrebbe migliorare le capacità diagnostiche e integrarsi nella pratica clinica.
Questa ricerca si inserisce nel progetto “Proteomics, radiomics and machine learning-integrated strategy for precision medicine of Alzheimer’s” (Prama), finanziato dalla Regione Toscana, con l’obiettivo di integrare biologia, fisica e informatica nella diagnosi delle malattie neurodegenerative.
L’impatto sociale della ricerca è notevole: una diagnosi precoce può ridurre i costi sanitari e migliorare la gestione della malattia, riducendo il peso su famiglie e sistemi sanitari. Il metodo potrebbe inoltre trovare applicazioni in altre patologie neurologiche, rendendosi utile per una diagnosi più ampia di condizioni neurodegenerative.
Pascali conclude sottolineando che i risultati fanno sperare in ulteriori perfezionamenti del metodo, non solo per una diagnosi più precisa dell’Alzheimer, ma anche per una maggiore comprensione dei meccanismi biochimici alla base della malattia. Uno studio, dunque, che con la sua combinazione di machine learning e spettroscopia avanzata, rappresenta un concreto passo avanti nella lotta contro le demenze e potrebbe aprire la strada a una nuova era nella diagnostica clinica.
