Fatti
Le malattie rare sono tra le 6.000 e le 8.000 nel mondo e, secondo una recente analisi di Eurordis pubblicata sul Journal of Human Genetics, in Europa il tempo medio per arrivare a una diagnosi è di circa cinque anni. Un’attesa che rappresenta una vera e propria “Odissea diagnostica”, non limitata alle forme ultra-rare, ma estesa anche a patologie con percorsi clinici già ben definiti.
“Le malattie rare fanno paura perché si conoscono poco. Per questo – afferma Giuseppe Zampino, docente di Pediatria dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, responsabile del Programma Malattie rare della Direzione scientifica del Policlinico universitario A. Gemelli Irccs, componente del Tavolo tecnico regionale e ministeriale per le malattie rare – abbiamo scelto di investire nella formazione, ampliando il pubblico dei professionisti coinvolti: non solo specialisti dedicati, ma anche specializzandi di diverse discipline e medici di medicina generale, che rappresentano spesso il primo punto di contatto con il paziente”.
Tra le iniziative più innovative spiccano i “Syndromic Games”, un format educativo che rientra nei “Serious Games”: strumenti che coniugano apprendimento e coinvolgimento, mantenendo al centro il rigore scientifico. “Partiti da Roma – ricorda l’esperto – i ‘Giochi’ hanno avuto sostegno dalla Società di malattie genetiche pediatriche e disabilità (Simgeped) e hanno già fatto tappa a Trieste, Milano, Varese, Bologna e Chieti, e prossimamente arriveranno a Palermo e Siena, coinvolgendo università e giovani medici in tutta Italia. L’obiettivo è formare i professionisti di domani a riconoscere precocemente i segni clinici di sospetto nel bambino, nel giovane e nell’adulto, e a gestire problematiche complesse – come dispositivi quali tracheostomia e Peg, nutrizione clinica e complicanze frequenti – comuni a molte malattie rare. Sebbene le patologie siano migliaia, è infatti possibile capitalizzare la gestione di 5-6 grandi aree cliniche trasversali, acquisendo competenze applicabili a un ampio panorama di condizioni”.
“Accanto ai “Syndromic Games” – prosegue Zampino – l’Università Cattolica del Sacro Cuore ha attivato il Master annuale di II livello ‘Malattie rare – Transitional care: dalla clinica alla ricerca, dall’organizzazione all’umanizzazione, dall’età pediatrica all’età adulta’”.
Il percorso nasce dalla collaborazione tra l’Università Cattolica/Gemelli, l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù e l’Ospedale Gemelli Isola.
Da qualche settimana è partita la prima edizione del master, con il modulo dedicato all’organizzazione e alla diagnosi. Le iscrizioni per la seconda edizione, in programma nel 2027, apriranno a partire da settembre.
“Il nostro messaggio per la Giornata mondiale delle malattie rare 2026 è che la formazione è la prima cura. Perché conoscere di più significa diagnosticare prima, assistere meglio e trasformare l’odissea dei pazienti e delle loro famiglie in un percorso di cura più rapido, integrato e davvero umano”, conclude.
