Idee
La comunicazione della diagnosi di una malattia rara è spesso il momento in cui la vita di una persona e della sua famiglia cambia radicalmente. Ne parla il libro “La consegna della diagnosi nelle malattie rare. Il modello della Comunicazione integrata e trasformativa del sé” di Antonella Esposito, psicoterapeuta esperta in malattie rare, presidente e direttrice di Thélema – Psicoterapia e Riabilitazione Aps, direttrice del master di II livello in malattie rare del Consorzio universitario Humanitas. L’abbiamo intervistata.
Che cosa significa “comunicare bene” una diagnosi di malattia rara e quali sono gli errori che un professionista dovrebbe assolutamente evitare?
Comunicare bene una diagnosi non significa semplicemente dire correttamente che cosa ha una persona. Significa domandarsi chi abbiamo davanti, che cosa quella persona può comprendere in quel momento, quali paure porta con sé e soprattutto che cosa accadrà dopo che sarà uscita da quella stanza. Una diagnosi può essere scientificamente impeccabile e, nello stesso tempo, essere vissuta come traumatica se viene consegnata in modo frettoloso, impersonale o senza una prospettiva di continuità. Gli errori che eviterei sono soprattutto l’eccesso di informazioni tutte insieme, il linguaggio incomprensibile, le frasi definitive sul futuro, la mancanza di ascolto e quel terribile senso di “adesso sai che cosa hai, arrangiati con quello che provi”. Per questo
preferisco parlare di consegna della diagnosi: perché ciò che diciamo viene affidato alla vita di qualcuno. E noi abbiamo una responsabilità anche rispetto a ciò che quelle parole produrranno dopo.
Cos’è il modello della “Comunicazione integrata e trasformativa del sé”?
Il Cits – Comunicazione integrata e trasformativa del sé nasce dalla mia esperienza clinica con persone con malattie rare, sindromi genetiche e con le loro famiglie e dall’esigenza di dare una struttura teorica e clinica a ciò che osservavo quotidianamente. Integra tre grandi riferimenti: il post-razionalismo di Vittorio Guidano e le organizzazioni di significato personale, la teoria dell’attaccamento di Bowlby e la matrice comunicativa delle 5W: chi, cosa, quando, dove e perché. Il punto è questo:
la diagnosi viene formulata dal medico; lo psicoterapeuta lavora soprattutto su ciò che quella diagnosi fa alla storia della persona. Aiuta a inserirla nella continuità del sé, nelle relazioni, nei progetti e nella rappresentazione del futuro, affinché “avere una malattia” non diventi automaticamente “essere quella malattia”.
Abbiamo pubblicato anche uno studio pilota su 844 pazienti e caregiver. I risultati offrono una prima base empirica a sostegno dell’utilità clinica del modello, pur non rappresentando ancora una validazione sperimentale definitiva: saranno necessari studi prospettici e controllati. È una distinzione scientificamente importante.
Riconoscere che la cura non riguarda soltanto la malattia, ma anche la persona che la vive cosa significa concretamente?
Significa smettere di pensare che, una volta formulata la diagnosi e definito il trattamento medico, la presa in carico sia conclusa.
Una malattia entra nel corpo, ma entra anche nell’identità, nella coppia, nella famiglia, nella scuola, nel lavoro, nelle relazioni e nel progetto di vita.
Il libro nasce proprio da questa prospettiva: considerare insieme dimensione clinica, psicologica, familiare, sociale e lavorativa. Concretamente vorrei che questo producesse équipe realmente multidisciplinari nelle quali lo psicoterapeuta esperto in malattie rare non venga chiamato soltanto quando compare una crisi, ma possa essere presente già nelle fasi della diagnosi e del follow-up. La salute mentale non dovrebbe essere qualcosa che aggiungiamo alla cura quando le cose vanno male. È parte della cura.
Una malattia rara non riguarda mai solo il paziente. Quali sono i bisogni psicologici e relazionali che ancora oggi vengono maggiormente trascurati?
Il primo è probabilmente proprio il bisogno di non essere lasciati soli dopo la diagnosi.
Nel nostro studio, il 67,8% dei pazienti e il 70,8% dei caregiver del campione riferivano di non aver ricevuto sostegno psicologico dopo la diagnosi. Non possiamo trasformare questi dati in una stima di tutta la popolazione italiana, perché si tratta di uno studio pilota, ma sono comunque numeri che interrogano profondamente il sistema di cura. E poi ci sono bisogni meno visibili: il caregiver che deve continuare a funzionare anche quando è esausto; una coppia che deve riorganizzarsi; i fratelli e le sorelle, i rare sibling, che spesso imparano molto presto a “non dare problemi”; il bambino o l’adolescente che deve costruire la propria identità convivendo con qualcosa che lo rende diverso dagli altri. La malattia rara, insomma, riguarda una persona, ma accade dentro un sistema di relazioni.
È possibile che una diagnosi diventi anche l’inizio di un diverso percorso di consapevolezza e costruzione del sé?
Sì, ma farei attenzione a non “romanticizzare” la sofferenza. Non credo che una diagnosi grave o rara debba necessariamente diventare “un’opportunità”. Talvolta resta dolorosa, ingiusta, faticosa. La psicoterapia non serve a convincere qualcuno che ciò che gli è accaduto sia positivo. La trasformazione di cui parlo significa permettere alla persona di riorganizzare la propria storia senza perderne la continuità. Integrare la diagnosi nel sé, senza lasciare che occupi tutto il sé. La resilienza, allora, non è essere forti sempre. Può essere anche riuscire a chiedere aiuto, riconoscere la propria paura, modificare un progetto, costruirne un altro e continuare a sentirsi pienamente persona. È questo il senso trasformativo del Cits:
non cambiare ciò che è accaduto, ma poter cambiare il modo in cui quell’esperienza viene progressivamente collocata nella propria storia.
Come il linguaggio può diventare uno strumento di cura?
Le parole non curano una mutazione genetica e non sostituiscono una terapia. Ma possono cambiare radicalmente il modo nel quale una persona entra nella propria esperienza di malattia. Dire tutto in una volta non significa necessariamente aver comunicato bene. E chiedere “È tutto chiaro?” è molto diverso dal chiedere “Che cosa ha capito fin qui?”. Nella prima rispondiamo tendenzialmente tutti “sì”. Nella seconda domanda c’è spazio per l’altro. Anche per questo nel Cits la comunicazione può, quando clinicamente indicato, diventare progressiva, attraverso quello che definiamo seed planting: non nascondere la verità, ma permettere alla persona, soprattutto in età evolutiva, di avvicinarsi progressivamente ad essa, rispettandone capacità di comprensione e tempi emotivi. Lo studio mostra che pazienti e caregiver tendono a preferire una comunicazione precoce e che la modalità graduale incontra maggiore favore soprattutto quando è presente un sostegno psicoterapeutico.
Il linguaggio diventa cura quando informa senza schiacciare, nomina senza definire interamente la persona e lascia aperta una relazione.
Guardando al futuro, quali cambiamenti ritiene più urgenti per arrivare a una vera presa in carico globale delle persone convivono con una malattia rara?
Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, parla oggi di circa due milioni di persone con malattia rara in Italia. Dietro quel numero, però, ci sono altrettante storie e moltissime famiglie coinvolte. Per me le priorità sono molto concrete.
Serve innanzitutto una presa in carico multidisciplinare reale e continuativa, nella quale la competenza psicologica e psicoterapeutica sia presente stabilmente nei percorsi dedicati alle malattie rare.
Occorre formare i professionisti alla comunicazione delle diagnosi complesse e prevedere interventi non soltanto per la persona con diagnosi, ma anche per caregiver, genitori e sibling. Serve poi continuità nelle transizioni: dall’età pediatrica all’età adulta, dall’ospedale al territorio, dalla diagnosi alla quotidianità. E serve soprattutto un cambiamento culturale: passare dall’idea di curare una patologia a quella di accompagnare una persona lungo una storia di vita. È anche una delle direzioni indicate dal nostro studio: consolidare la presenza dello psicoterapeuta nelle équipe, sviluppare modalità sempre più competenti nella comunicazione della diagnosi e continuare a produrre ricerca. Ed è proprio su questi temi che il 27 febbraio 2027, al Teatro Tasso di Sorrento, tornerà RareMenti con la sua terza edizione, nell’ambito della Giornata mondiale delle malattie rare: una giornata che mette insieme persone con malattia rara e famiglie, associazioni, professionisti, ricerca e istituzioni, con uno spazio centrale dedicato alla salute mentale e alla psicoterapia nelle malattie rare. Perché la presa in carico globale comincia proprio da qui:
