Idee
AlphaGenome Atlas, una mappa per capire le mutazioni del DNA
L’atlante non raccoglie soltanto mutazioni già trovate nelle persone. Include anche cambiamenti possibili, indipendentemente dalla loro origine
Il genoma umano può essere immaginato come un libro composto da circa tre miliardi di lettere. Basta sostituirne una perché, in alcuni casi, cambi il modo in cui una cellula funziona. Molte variazioni non producono conseguenze visibili; altre possono modificare l’attività di un gene o contribuire allo sviluppo di una malattia. Stabilire quali siano importanti è però un lavoro lungo e complesso.
Per aiutare i ricercatori, Google DeepMind ha realizzato AlphaGenome Atlas, una banca dati costruita con l’intelligenza artificiale. Il sistema contiene previsioni sugli effetti di circa nove miliardi di possibili varianti del genoma umano. Si tratta delle sostituzioni di una singola lettera del DNA (chiamate “varianti a singolo nucleotide”): per ogni posizione viene valutato che cosa potrebbe accadere sostituendo la lettera presente con una delle altre possibili.
L’atlante non raccoglie soltanto mutazioni già trovate nelle persone. Include anche cambiamenti possibili, indipendentemente dalla loro origine. Una mutazione può comparire spontaneamente durante la duplicazione del DNA, essere causata da fattori esterni, come alcune radiazioni, oppure essere ereditata dai genitori. AlphaGenome non provoca né corregge questi cambiamenti: prova a prevederne le conseguenze molecolari.
Uno degli aspetti più interessanti riguarda la parte del genoma che non contiene le istruzioni dirette per produrre proteine. Questa componente rappresenta circa il 98% del DNA e rimane difficile da interpretare. Al suo interno si trovano elementi che funzionano come interruttori e regolatori: stabiliscono quando, dove e in quale quantità un gene deve attivarsi. Una variante in queste regioni può quindi avere effetti rilevanti anche se non modifica direttamente una proteina.
Il modello analizza le sequenze del DNA e stima come ogni sostituzione potrebbe influire su processi quali l’attivazione dei geni e la produzione di RNA. A ciascuna variante viene associato un punteggio che aiuta a riconoscere quelle potenzialmente più significative. Così gli scienziati possono restringere la ricerca: invece di esaminare alla cieca migliaia di possibilità, possono concentrarsi sui cambiamenti indicati dal sistema come più promettenti.
Questo approccio potrebbe facilitare lo studio delle malattie genetiche. Potrebbe inoltre aiutare a formulare nuove ipotesi sui meccanismi delle malattie e a scegliere gli esperimenti più utili. L’atlante è soprattutto uno strumento di orientamento, simile a una carta geografica che segnala le zone da esplorare con maggiore attenzione.
Le sue indicazioni, tuttavia, restano previsioni prodotte da un modello informatico. Non dimostrano da sole che una variante provochi una malattia e non costituiscono una diagnosi. Gli effetti reali devono essere verificati in laboratorio, confrontati con dati clinici e valutati nel contesto genetico e biologico di ogni persona. Inoltre, la maggior parte delle differenze presenti nel DNA è innocua.
Il valore di AlphaGenome Atlas sta nella scala dell’operazione: offrire una prima valutazione sistematica di ogni possibile sostituzione di una lettera del genoma. Se le previsioni saranno confermate e migliorate, questa mappa potrebbe accelerare la comprensione delle malattie e rendere più mirata la ricerca di nuove strategie diagnostiche e terapeutiche.
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