Malattia genetica neurologica. A Padova il dott. Burlina mette a punto un nuovo screening neonatale
Per la prima volta al mondo viene proposto un nuovo screening neonatale per una malattia genetica neurologica (Aadc o deficit delle decarbossilasi degli aminoacidi aromatici) che determina una grave disabilità motoria ma con capacità intellettive normali.
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A realizzare lo studio - pubblicato pochi giorni fa sulla rivista americana Molecular Genetics and Metabolism una delle più importanti riviste nel campo genetico metabolico e organo della Società Americana di Malattie Metaboliche Ereditarie - il team diretto dal Dott. Alberto Burlina direttore Uoc Malattie metaboliche ed ereditarie dell'Azienda ospedale/università di Padova.Recentemente per questa malattia è stata trovata una terapia genica molto efficace ma le possibilità terapeutiche sono strettamente legate alla diagnosi...