Marco, come lui non c’è nessuno. Un ragazzo unico con una malattia rarissima

Marco ha undici anni, è un bambino sorridente ma nella sua piccola vita ha già dovuto affrontare molte sfide, convivendo con un nemico sconosciuto. È affetto da una grave malattia genetica, talmente rara da risultare ancora l’unico caso conosciuto al mondo. Ed è anche per questo che non ha un nome ma solo un codice «1q41.12». Marco non è mai stato solo nel suo cammino: vive a Fossano, nel cuneese, circondato dall’amore di papà Ciro Chiaro, mamma Silvia e del fratellino Nicolò. Una famiglia che ha imparato a convivere con le difficoltà di una malattia complessa, aggravata ancora di più dall’incertezza del domani: non si hanno infatti riscontri accertati di casi come quello di Marco e nessuno specialista è in grado di indicare un decorso preciso degli eventi. «La malattia gli ha provocato una grave malformazione cerebrale, renale e di tutto l’apparato urinario», racconta mamma Silvia, «costringendo Marco a subire già una lunga serie di interventi. La malformazione cerebrale interessa zone importanti del cervello: una condizione che l’ha portato a non produrre gli ormoni vitali per l’organismo». Marco non controlla la fame, il sonno, la temperatura corporea, la circolazione del sangue. Il caldo, così come il freddo, per Marco sono un pericolo. A causa di un prolasso neurologico alla gola, non riesce a respirare bene durante il sonno e per questo ogni notte usa una maschera per la ventilazione. Visto che non respira bene, anche un piccolo stress può portarlo al collasso. «Da tempo evitiamo luoghi affollati», prosegue la madre. «Siamo abituati a disinfettarci mani e vestiti ogni volta che entriamo in casa. Facciamo tutto questo da molto prima del coronavirus: la pandemia ha solo aggravato una condizione che per noi era già normalità. Marco è fragile, e noi dobbiamo tutelarlo».

La casa di Marco è cucita addosso a lui e alle sue esigenze. In cucina è appesa una lavagna con tutte le indicazioni necessarie: le terapia in corso, le eventuali manovre salva-vita, i contatti da chiamare in caso di bisogno. Un prontuario che per la famiglia Chiaro è indispensabile per sentirsi sicuri. Marco esce poco, stare all’aria aperta è un toccasana ma anche un possibile pericolo. Può interagire con gli altri ma devono essere rispettosi del suo precario stato di salute. E non gli è neppure possibile viaggiare, un problema per il quale la famiglia sta cercando specialisti che possano aiutarlo anche in questo. «Il covid-19 ha complicato ulteriormente la sua gestione quotidiana, portandoci a mettere in campo ulteriori precauzioni», commenta Silvia. «Però ha reso molte persone più consapevoli della necessità di proteggere se stesse e soprattutto gli altri, i più deboli. A scuola siamo fortunati: conoscono la complessità della nostra situazione e hanno deciso di agevolare fin da subito il rientro di Marco. In totale sicurezza può trascorrere anche qualche ora insieme ai compagni. La complessità del momento, però, comporta delle complicanze a livello sanitario, con liste d’attesa più lunghe e il blocco di alcuni esami, anche per un caso come quello di Marco che viene ritenuto cronico ma non urgente. Fortunatamente possiamo contare su una rete di persone che hanno preso a cuore la nostra storia».

Conoscendo Marco e la sua famiglia, la prima cosa che colpisce è la serenità, nonostante tutto. Marco, infatti, è un bambino felice, sempre pronto a regalare un sorriso. Un sorriso che ha dato la forza a mamma e papà di fondare l’associazione La favola di Marco 1q41.12 onlus. «L’abbiamo chiamata così perché quando si diventa genitori si sogna che la vita dei propri figli sia come una favola. E questa favola Marco non potrà crearsela da solo, spetta a noi aiutarlo», raccontano mamma e papà. «In questi anni molte persone ci hanno sorretto e aiutato, ci hanno regalato sorrisi enormi e ci hanno dato la forza di cui avevamo bisogno. Con l’associazione abbiamo cercato di fare altrettanto con i nostri mezzi e tutte le nostre forze, per non lasciare nessuno solo. A volte è sufficiente una chiacchierata, una persona con la quale parlare. Il cammino di Marco non è mai stato solitario, non vogliamo che nessuna famiglia debba vivere situazioni di questo tipo in solitudine». L’associazione, inoltre, raccoglie fondi per l’assistenza familiare e socio-sanitaria, ma anche per l’integrazione scolastica di bambini e ragazzi con disabilità gravi. E, nonostante sia nata solo tre anni fa, ha già permesso di progettare due aule multisensoriali per le scuole di Fossano e realizzare una giostra inclusiva in un impegno continuo e costante per aiutare gli altri. L’associazione ha poi un altro scopo. Conta sul potere della rete per diffondere la conoscenza delle patologie di Marco e cercare di capire se, in qualche parte del mondo, esiste un altro bambino con sintomi simili ai suoi e qualche specialista in grado di curarlo. «Marco sta peggiorando. Viviamo consapevoli di non avere certezze e prospettive, non conosciamo il decorso della malattia, lo possiamo solo immaginare insieme ai medici che ci seguono da anni», precisa Silvia. «Questa condizione, però, ci ha insegnato a godere fino in fondo di ogni giorno che arriva. La nostra vita è come legata a dei palloncini colorati, pieni di emozioni, gioia e sofferenza da portarci con noi. Ogni tanto, però, bisogna decidere di continuare a vivere, prendendo giorno per giorno cosa viene e lasciar volar via il bagaglio più pesante. Sappiamo che più andremo avanti più sarà difficile, ma guarderemo in alto i palloncini e ci terremo per mano».

Ilaria Blangetti

(L’articolo è tratto dal numero di dicembre di SuperAbile INAIL, il mensile dell’Inail sui temi della disabilità)