A, B, 0 ed ER. La recente scoperta di un nuovo gruppo sanguigno

Importanti news nel campo ematologico: un team di ricercatori inglesi ha scoperto nuove varianti di una proteina ematica che, di fatto, identificano un nuovo sistema di gruppi sanguigni. Lo studio (pubblicato sulla rivista “Blood”) è stato coordinato dalla sierologa Nicole Thornton, del National Health Service Blood and Transplant di Bristol (UK).

Per tutti noi “non addetti ai lavori”, pensare ai gruppi sanguigni significa di solito riferirsi al più noto sistema “A, B, 0”, o al fattore Rh (+,-). Ma gli esperti sanno bene che, fino ad oggi, i sistemi di classificazione dei gruppi sanguigni identificati sono più di 40, incluso il sistema dipendente dal fattore “Er”, lo stesso implicato in questa recente ricerca. In che modo?

Il percorso che ha condotto a questo nuovo traguardo scientifico comincia già 40 anni fa (nel 1982), quando la morte prematura di due neonati, apparentemente senza spiegazione, portò gli scienziati alla scoperta di una proteina molto rara, presente sulla superficie dei globuli rossi dei due bimbi, ma non in quello della madre. Per questa ragione, il sistema immunitario materno “attaccò” i piccoli, evidentemente identificati come “corpi estranei”, e ne provocò la morte per malattia emolitica. Quella nuova proteina (con funzioni di antigene) fu denominata “Er-a”. Negli anni seguenti, la sua presenza fu riscontrata nel sangue di diversi altri soggetti, finché, nel 1988, per la prima volta venne scoperta una sua variante, chiamata “Er-b”. Fu poi la volta di una seconda variante, la “Er3” (corrispondente all’ assenza di Er-a ed Er-b). Ora, nella recente ricerca, Nicole Thornton e colleghi sono riusciti ad identificare altre 2 varianti della proteina/antigene: Er4 ed Er5. “La maggior parte delle persone – spiega la Thornton – avrà quella che consideriamo la forma ‘normale’ di Er, ma un piccolo numero di individui rari ha forme alterate, comprese quelle nuove abbiamo identificato in questo studio”.

Ma la cosa più importante è che, sequenziando i codici genetici del sangue di 13 pazienti, il gruppo di ricercatori inglesi è giunto a individuare il gene comune che codifica quelle proteine: si tratta di “PIEZO1”, già noto agli studiosi e associato a diverse malattie. “Scoprire le basi genetiche dei gruppi sanguigni – prosegue la Thornton – ci consente di sviluppare nuovi test per identificare quelli con gruppi sanguigni non comuni, con l’obiettivo di fornire la migliore assistenza possibile anche ai pazienti più rari. Questa scoperta risolve il mistero di oltre 30 anni sul background genetico di questo sistema di gruppi sanguigni, ma la considerazione più importante per noi, nell’indagare su questi casi, è stata quella di poter fornire risposte a due madri che hanno tragicamente perso i loro bambini. Più sappiamo di tali rare variazioni del gruppo sanguigno, insieme alla capacità di essere in grado di testarle e identificarle, migliore sarà la cura che saremo in grado di offrire a tali pazienti in futuro”. La nuova scoperta, dunque, potrà risultare di importante rilevanza nel riconoscere e prevenire nuove incompatibilità ematiche, in trasfusioni o gravidanze.