Un test precoce che funziona. Il nuovo test "Galleri" per la diagnosi dei tumori

Le malattie tumorali continuano a sfidare la medicina, mantenendo il triste primato di figurare (cancro al polmone) tra le 10 principali cause di morte al mondo. In Italia, per esempio, nel 2022, si sono verificati 390.700 nuovi casi di patologie neoplastiche (dati AIRC), mentre a livello mondiale, i nuovi casi di tumore sfiorano i 20 milioni per anno.
C’è n’è abbastanza perché la ricerca scientifica, giorno dopo giorno, accentui i suoi sforzi nel costante tentativo di moltiplicare “le frecce nel proprio arco” per contrastare e, possibilmente, sconfiggere queste gravi forme patologiche.
Ottima notizia, dunque, quella della messa a punto di un nuovo strumento diagnostico, di facile impiego. Ci riferiamo al test “Galleri”, un esame del sangue che sembra essere in grado di rilevare oltre 50 tipi di cancro. Lo ha sperimentato uno studio – denominato “Simplify” -, condotto presso l’Oxford Cancer della University of Oxford e conclusosi di recente (era iniziato nel 2021).
In questa ricerca, sono stati coinvolti oltre 5.400 pazienti inglesi e gallesi, con un’età media di 62 anni, che si erano recati al medico con sintomi di vario tipo riconducibili a diverse patologie. Il test “Galleri”, che utilizza un sequenziamento di nuova generazione, denominato NGS (Next Generation Sequencing o “sequenziamento in parallelo”) e alcuni algoritmi di “machine learning”, ha dimostrato di riuscire a rilevare la presenza di tumore 2 volte su 3, mentre il 2,5% delle volte è risultato negativo (falso negativo) nonostante il paziente fosse malato. I partecipanti al protocollo sperimentale presentavano sintomi tra loro diversi e alcuni piuttosto generici: i più frequenti erano perdita di peso (25% dei casi), problemi intestinali (1 paziente su 5) perdite di sangue post-menopausa e sanguinamento rettale (entrambi circa 16% dei casi).
Va anche sottolineato che, a 368 dei 5.461 pazienti partecipanti allo studio, è stato diagnosticato il cancro attraverso procedure di rilevazione standard, come biopsie o ecografie. Le diagnosi più frequenti sono state di cancro del colon-retto, polmonare, uterino, esofago-gastrico e alle ovaie.
Numeri alla mano, il test “Galleri” ha individuato segnali di cancro in 323 pazienti, dei quali 244 hanno poi ricevuto una conferma definitiva di diagnosi. In pratica, l’innovativo test ha mostrato di essere preciso (in media) nel 66,3% dei casi, fallendo la diagnosi (falsi negativi) nel 2,5% dei casi. La precisione del test aumentava con l’età del paziente e il livello di gravità del tumore, passando da appena un 24,2% di attendibilità per un tumore al primo stadio fino a oltre il 95% di precisione per un tumore al quarto stadio. Va anche rilevato che, tra i casi positivi, il test “Galleri” è riuscito a individuare il luogo d’origine del tumore l’85% delle volte.
Ovviamente, questo nuovo test non va interpretato come “sostitutivo” rispetto agli strumenti diagnostici classici, bensì come una possibilità in più. Peraltro, a detta degli stessi ricercatori dell’Università di Oxford, il “Galleri” è da considerarsi ancora come “work in progress”, abbisognando di ulteriori verifiche e messe a punto. Tuttavia, è indubbia la sua utilità nel contribuire ad aumentare le diagnosi di cancro tramite metodi non invasivi. “A partire dai risultati del test – spiega alla BBC il professor Mark Middleton, coordinatore dello studio – possiamo decidere se indagare più a fondo”.
Quali i passi per il prossimo futuro? Attualmente, il servizio sanitario nazionale britannico sta testando il “Galleri” su migliaia di persone senza sintomi, per verificarne la capacità di rilevare tumori nascosti; se i risultati (attesi per l’anno prossimo) saranno positivi, il passo successivo prevedrà l’estensione del test ad 1 milione di volontari nel 2024 e 2025.